24小时客服电话:010-82311666
APP下载
扫一扫,立即下载
医学教育网APP下载

开发者:北京正保医教科技有限公司

苹果版本:8.7.0

安卓版本:8.7.0

应用涉及权限:查看权限 >

APP:隐私政策:查看政策 >

正保医学教育网医师资格_微信公众号
微信公众号
热门资讯,实时推送
Yishimed66
正保医学教育网医师资格_微信视频号
官方视频号
免费直播,订阅提醒
微信扫码即可关注
正保医学教育网医师资格考试指导老师
考试指导老师
备考规划,专属指导
微信扫码添加老师
正保医学教育网_官方抖音号
官方抖音号
分享更多医考日常
抖音扫一扫关注
当前位置:医学教育网 > 临床助理医师 > 辅导精华
临床技能实操训练营

苯丙酮尿症的发病机制与临床表现-临床执业助理医师笔试考试考点

2020-09-06 11:25 来源:医学教育网
打印
字体:

关于“苯丙酮尿症的发病机制与临床表现-临床执业助理医师笔试考试考点”相关内容,相信参加临床执业助理医师资格考试的考都在关注,为方便大家备考,在此医学教育网小编为大家整理如下内容:

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

临床特征为智力低下,色素减少(皮肤毛发色素浅淡)、鼠尿臭味、癫痫

一、发病机制

1.典型PKU

因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,体内苯丙氨酸蓄积,并经转氨基作用生成苯丙酮酸,同时产生大量旁路代谢产物(苯乙酸、苯乳酸等)并从尿排出,称经典型苯丙酮尿症。

2.非典型PKU

为四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化,当这些酶缺陷时,将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻,加重神经系统功能损害。

二、临床表现

出生时正常,通常3——6个月时出现症状,1岁时症状明显。

1.神经系统症状 最突出表现是智能发育落后,有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

2.色素减少 出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3.其他 常见呕吐和皮肤湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙酸所致)——最特有的症状。

[经典例题1]

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为异常

E.多动

[参考答案] 1.A

医学教育网临床执业助理报考条件测评系统

编辑推荐:

临床助理医师笔试考试【心血管系统】必备知识点与试题汇总

临床执业助理笔试考完别放松!这七件事儿你必须重点关注!

2020年医师资格笔试考试考后问卷调查!点击进入填写>>

2020年国家临床执业助理医师笔试考试成绩查询预约提醒

以上关于“苯丙酮尿症的发病机制与临床表现-临床执业助理医师笔试考试考点”的文章由医学教育网编辑整理搜集,希望可以帮助到大家,更多的文章随时关注医学教育网!

题库小程序

  • 距2025临床医师实践技能考试还有?
医师资格公众号
关注考试动态
发布考情动态
考试复习指导
免费1V1咨询考试条件
  • 免费试听
  • 免费直播
  • 辅导课程
2024中医医师入学摸底测试解析

张钰琪老师 2024-02-27 19:25--21:00

回看
2024医考报名后如何安排复习时间

张钰琪老师 2024-01-30 19:25--21:00

回看
2025年备考方案,供你选!
精品题库
  • 密题库
  • 题库小程序
  • 医考爱打卡
临床助理医师密题库
上千道典型习题
仿真密卷 3
仿真历年考点题
专业题目解析
原价:¥199
复购¥159.2
查看详情
医学题库小程序
正保医学题库

· 每日一练 巩固提升

· 仿真试卷 实战演练

· 组队刷题 互相激励

查看 更多免费题库
医考爱打卡
医考爱打卡

· 每天一个知识点

· 配套精选练习题

· 随时记录打卡心情

查看 更多免费题库
图书/资料
  • 精品图书
  • 免费资料
  • · 考点回顾
  • · 考情分析
  • · 备考建议
  • · 思维导图
  • · 基础测评
  • · 高频考点
立即领取
学习社区
  • 备考交流
  • 微信
  • 视频号
拒绝盲目备考,加学习群共同进步!
寻找学习搭子
回到顶部
折叠