24小时客服电话:010-82311666
APP下载
扫一扫,立即下载
医学教育网APP下载

开发者:北京正保医教科技有限公司

苹果版本:8.7.0

安卓版本:8.7.0

应用涉及权限:查看权限 >

APP:隐私政策:查看政策 >

正保医学教育网医师资格_微信公众号
微信公众号
热门资讯,实时推送
Yishimed66
正保医学教育网医师资格_微信视频号
官方视频号
免费直播,订阅提醒
微信扫码即可关注
正保医学教育网医师资格考试指导老师
考试指导老师
备考规划,专属指导
微信扫码添加老师
正保医学教育网_官方抖音号
官方抖音号
分享更多医考日常
抖音扫一扫关注
当前位置:医学教育网 > 临床助理医师 > 辅导精华
临床技能实操训练营

2021年临床助理医师儿科考点:苯丙酮尿症

2021-08-30 09:21 来源:医学教育网
打印
字体:

目前全国2021年临床助理医师考生都处在冲刺阶段,小编为帮助大家安心复习,整理了“2021年临床助理医师儿科考点:苯丙酮尿症”,希望能帮助考生。

第二节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

临床特征为智力低下,色素减少(皮肤毛发色素浅淡)、鼠尿臭味、癫痫

PKU是少数可治疗的遗传性疾病之一,开始治疗越早越好。应力求早诊断早治疗,可避免不可逆的神经系统损伤。

一、发病机制

(一)典型PKU

因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,体内苯丙氨酸蓄积,并经转氨基作用生成苯丙酮酸,同时产生大量旁路代谢产物(苯乙酸、苯乳酸等)并从尿排出,称经典型苯丙酮尿症。

(二)非典型PKU

为四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化,当这些酶缺陷时,将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻,加重神经系统功能损害。

【敲黑板】

四两拨千斤:

1.典型PKU 只缺一种酶(苯丙氨酸羟化酶),只影响一条代谢路径。

2.不典型PKU 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致一堆酶的活性低下,影响多条代谢路径,病情更复杂、更重。

二、临床表现

出生时正常,通常3~6个月时出现症状,1岁时症状明显。

(一)神经系统症状

最突出表现是智能发育落后,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。其他症状有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥。BH4缺乏型神经系统症状出现更早、更重。

(二)色素减少

出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

(三)其他

常见呕吐和皮肤湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙酸所致)——最特有的症状。

【经典例题1】

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为异常

E.多动

【参考答案】 1.A

【敲黑板】

四两拨千斤——PKU临床表现为:“不食人间烟火的小白鼠!”

三、辅助检查

因该病早期无特异性表现,易被忽视,故应进行新生儿筛查。

(一)用于筛查的方法

1.新生儿筛查 新生儿喂奶3日后,取足跟血干血滴纸片,送筛查中心测定血苯丙氨酸浓度,阳性者应复查静脉血苯丙氨酸定量测定。

2.尿三氯化铁和2,4-二硝基苯肼试验 是测定尿中苯丙酮酸的化学显色法,用于较大婴儿及儿童的初筛。

(二)用于诊断及疗效检测的方法

血苯丙氨酸浓度测定,正常值<120μmol/L。

(三)用于分型诊断及鉴别诊断的方法

血浆游离氨基酸分析、尿液有机酸分析、尿蝶呤分析。

(四)用于产前基因诊断

DNA分析,目前已有cDNA探针,可做产前基因诊断。

四、诊断及鉴别诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高,排除四氢生物蝶呤缺乏症,即可确诊。

PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

五、治疗

一旦确诊,立即治疗越早治疗,预后越好。治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。

(一)低苯丙氨酸饮食

患儿主要采用低苯丙氨酸奶粉治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想水平时,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳中苯丙氨酸含量低于牛奶。较大婴儿添加辅食时应以低蛋白食物为主(淀粉类、蔬菜和水果等)、低苯丙氨酸为原则。

*注意事项:

1.饮食控制至少需持续到青春期以后,终身治疗对患者更有益。

2.血苯丙氨酸浓度过高或过低都将影响生长发育,应根据血Phe水平调整饮食。

3.成年女性患者,在怀孕前应重新开始饮食控制,直至分娩,以免高苯丙氨酸血在对胎儿产生不良影响。

(二)四氢生物蝶呤(BH4)、5-羟色胺、左旋多巴(L-DOPA)

非典型PKU除饮食控制外,还应给予这些药物。

(三)对症治疗

对伴有惊厥者,使用抗惊厥药物。

推荐阅读:

2021年临床助理医师综合笔试考试时间确定9月18日

2021临床助理医师延考护航计划:延考补习课(超贴心)

2021年临床助理医师机考模拟系统开放!提前练熟考试规则

2021年临床助理医师笔试21大科目冲刺复习思维导图汇总

《全国医师延考必读手册》重磅来袭,众多学霸都在偷偷用!

最后一卷!2021年临床助理医师逆袭模考测练等你来战!

以上是”2021年临床助理医师儿科考点:苯丙酮尿症“的内容,希望对考生备考有所帮助,预祝考生顺利通过2021年临床助理医师考试,购买冲刺突破班,延期不停学,胜算更稳,点击购买>

题库小程序

  • 距2025临床医师实践技能考试还有?
医师资格公众号
关注考试动态
发布考情动态
考试复习指导
免费1V1咨询考试条件
  • 免费试听
  • 免费直播
  • 辅导课程
2024中医医师入学摸底测试解析

张钰琪老师 2024-02-27 19:25--21:00

回看
2024医考报名后如何安排复习时间

张钰琪老师 2024-01-30 19:25--21:00

回看
2025年备考方案,供你选!
精品题库
  • 密题库
  • 题库小程序
  • 医考爱打卡
临床助理医师密题库
上千道典型习题
仿真密卷 3
仿真历年考点题
专业题目解析
原价:¥199
复购¥159.2
查看详情
医学题库小程序
正保医学题库

· 每日一练 巩固提升

· 仿真试卷 实战演练

· 组队刷题 互相激励

查看 更多免费题库
医考爱打卡
医考爱打卡

· 每天一个知识点

· 配套精选练习题

· 随时记录打卡心情

查看 更多免费题库
图书/资料
  • 精品图书
  • 免费资料
  • · 考点回顾
  • · 考情分析
  • · 备考建议
  • · 思维导图
  • · 基础测评
  • · 高频考点
立即领取
学习社区
  • 备考交流
  • 微信
  • 视频号
拒绝盲目备考,加学习群共同进步!
寻找学习搭子
回到顶部
折叠