男，生后半年，精神差，安静少动，出现头大，颈短，面色苍白，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆。

106、需要与那些疾病鉴别除了

A、先天性巨结肠

B、21-三体综合征

C、佝偻病

D、骨软骨不全

E、巨人症

正确答案：E　　

答案解析：考虑是患儿是先天性甲状腺功能减低症应跟以下这些疾病鉴别：先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病、骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状等有关疾病。

关联考点：内分泌系统疾病-先天性甲状腺功能减低症

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