58、患儿男，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸爸、妈妈”。有助于初步诊断的检查是

A、尿三氯化铁试验

B、尿甲苯胺蓝试验

C、血清镁测定

D、脑电图检查

E、血清钙测定

正确答案：A　　

答案解析：苯丙酮尿症的临床表现：本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

关联考点：遗传性疾病-苯丙酮尿症

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