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【汇总】2022年临床助理医师综合笔试《模拟试卷》第二单元150题汇总
57、10个月男婴,不能独坐。眼距宽,眼裂小。鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯手。该小儿最可能的诊断是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
正确答案:B
答案解析:先天愚型,即21-三体综合征,属于常染色体畸变,主要表现为眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,通贯手。
佝偻病活动期主要表现为方颅、串珠肋,漏斗胸,O形腿,X形腿等。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿味。
关联考点:遗传性疾病-21-三体综合征
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