Ph染色体，也称为费城染色体，是一种异常的22号染色体，在慢性髓系白血病（CML）患者中非常常见。这种染色体是由9号和22号染色体之间的互换造成的，导致了一个融合基因BCR-ABL1的形成。这个融合基因编码了一种异常的蛋白质，该蛋白质具有持续激活的酪氨酸激酶活性，这会导致细胞增殖失控并抑制细胞凋亡，是CML发病的关键因素。
在慢性髓系白血病中，Ph染色体的存在与疾病的进展密切相关。这种异常的酪氨酸激酶活动导致骨髓中的粒细胞前体过度生长和积累，这些细胞大部分处于未成熟状态，不能正常工作，从而影响了正常的血液功能。随着疾病的发展，这些异常细胞可能会进一步变异，加速病情进入更严重的阶段，如急变期。
临床上，检测Ph染色体或BCR-ABL1融合基因对于CML的诊断、监测治疗反应和预测疾病进程具有重要意义。目前，针对BCR-ABL1蛋白的靶向治疗药物（如伊马替尼）已被广泛应用于临床，并取得了显著疗效，能够有效控制病情并提高患者的生活质量。
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