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先天性甲状腺功能减退症
【考频指数】★★★
【考点精讲】先天性甲状腺功能减退症
1.病因及分类
(1)散发性先天性甲低(原发性甲低):甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。
(2)地方性先天性甲低:多因孕妇饮食缺碘导致。
2.临床表现 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。
典型症状——多数在出生半年后出现典型症状:
(1)特殊面容和体态:皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。
(2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。
(3)生理功能低下:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,纳差,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。
3.新生儿筛查
生后2——3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>15——20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。
4.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高时即可确诊;血清T3浓度在甲状腺功能减退时可能降低或正常。
5.治疗 早期确诊,一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。
甲状腺制剂有两种:
L-甲状腺素钠::起始量:小剂量5——8μg/(kg·d),大剂量为10——15μg/(kg·d)。
用药合适指征:①TSH浓度正常,血T4正常或偏高,以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2——4周内使血T4水平上升至正常高限,6——9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心律正常,智能及体格发育改善。
用药不合适表现:①用量不足时,患儿身高增长及骨骼生长迟缓,也会影响智力发育;②用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻和发热等症状。
【进阶攻略】
先天性甲低,是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病可导致身材矮小,智力低下。CH筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。因其发现越早效果越好,所以,其筛查方式是考核的重点;另外,其临床表现和实验室检查常作为与其他小儿内分泌疾病的鉴别,每年必考。各种题型均可涉及,同学们一定要重点掌握。
【易错易混辨析】
21-三体综合征:亦有特殊面容,但皮肤和毛发正常,无黏液水肿。血T3、T4、TSH正常,染色体核型分析可确诊。
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