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2021临床助理医师考试:先天性甲状腺功能减退症病因

2021-07-28 09:39 来源:医学教育网
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【儿科疾病】先天性甲状腺功能减退症

1.病因及分类

(1)散发性先天性甲低(原发性甲低):甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。

(2)地方性先天性甲低:多因孕妇饮食缺碘导致。

2.临床表现 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。 典型症状——多数在出生半年后出现典型症状:

(1)特殊面容和体态:皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。

(2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。

(3)生理功能低下:精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,纳差,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘

3.新生儿筛查 生后2——3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>15——20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。

4.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高时即可确诊;血清T3浓度在甲状腺功能减退时可能降低或正常。

5.治疗 早期确诊,一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。 甲状腺制剂有两种: L-甲状腺素钠::起始量:小剂量5——8μg/(kg·d),大剂量为10——15μg/(kg·d)。 用药合适指征:

①TSH浓度正常,血T4正常或偏高,以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2——4周内使血T4水平上升至正常高限,6——9周内使血TSH水平降至正常范围。②临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心律正常,智能及体格发育改善。 用药不合适表现:①用量不足时,患儿身高增长及骨骼生长迟缓,也会影响智力发育;

②用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻和发热等症状。

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