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先天性甲状腺功能减退症
诊断与鉴别诊断
(一)诊断 根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断并不困难。
(二)鉴别诊断
1.先天性巨结肠 出生后即开始便秘、腹胀,常有脐疝,但精神反应、哭声及面容等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育均落后,但有特殊面容,常伴其他先天畸形,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿。血T3、T4、TSH正常,染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病 有动作发育迟缓等表现,但智能正常,有佝偻病体征。
五、治疗
(一)治疗原则 早诊断,早治疗,一旦确诊,应终身服用甲状腺制剂。
(二)甲状腺素替代治疗 常用制剂为L-甲状腺素钠、甲状腺片。
1.用药剂量调整至
①TSH浓度正常,血T4正常或偏高值,以备部分T4转变为T3。新生儿应在开始治疗2——4周内使血清T4水平上升至正常高限,6——9周内使血清TSH水平降至正常范围;
②临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善。
2.用药不合适表现 药物过量:烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等;用量不足:患儿身高增长及骨骼生长迟缓,也会影响智力发育。
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