二、A2型题

7.1岁男婴来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合征，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，应该了解该病临床表现，关于该病临床特点除了 

A.经常伸舌 

B.皮肤粗糙 

C.表现呆滞 

D.眼距宽 

E.双侧通贯掌

【正确答案】 B 

【答案解析】 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

先天性甲状腺功能减低症患儿有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。 

本题知识点：遗传性疾病-21-三体综合征

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