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釉质形成缺陷症（amelogenesis imperfecta）也称釉质发育不全症，为遗传性的釉质发育异常，包括一组复杂的、不同类型的病变；分为矿化不全型和形成不全型。矿化不全型又可进一步分为钙化不全型和成熟不全型。在矿化不全型，基质形成正常，但钙化异常；而在形成不全型，基质形成缺陷，但矿化正常。然而，电镜及显微放射研究提示，在所有类型的釉质发育不全都有钙化及基质形成的障碍，表明釉质形成的普遍缺陷。

1.形成不全型

基本病变为釉质基质沉积量减少，已形成的基质矿化正常，X线检查釉质与其下方的牙本质有良好的反差。依亚型不同，临床表现有很大差异。

普遍性凹陷者，针尖至针头大小的凹陷缺损遍布于牙面，牙颊面受累最严重，凹陷成排排列，可伴色素沉着。凹陷之间的釉质厚度、硬度、颜色正常。

局限性凹陷者，表现为横向排列的凹陷、线形缺损，或较大面积的缺陷而周围为钙化不全。典型病变位于牙颊面中1/3，切缘、咬合面常不累及。病变影响乳、恒牙列，或仅影响乳牙列，可所有牙或少数牙受累。常染色体隐性型（IC型）病变更严重，常累及两牙列的所有牙。

常染色体显性的光滑型，牙的釉质变薄，表面光滑，质地硬，有光泽。牙冠小，似进行过牙体制备，接触点丧失，但开合罕见。牙呈白垩色、半透明棕色，X线上见牙外周有薄层的釉质射线阻射区。

X性连锁显性光滑型，男性患者乳、恒牙列表现为弥漫性的薄层釉质，光滑，有光泽，棕、黄棕色，X线见外周射线阻射的釉质。女性患者表现为釉质形成不全的垂直向浅沟，其间夹杂有正常厚度的釉质。几乎所有男性患者及少数女性患者有开合。

在粗糙型，釉质薄、硬、表面粗糙，似光滑型，牙冠向切缘、咬合面侧逐渐变细，接触点丧失，牙呈白、黄白色，釉质比光滑型硬，不易磨损。X线检查见牙外周釉质的薄层射线阻射区。前牙开合常见。

2.钙化不全型

为釉质形成缺陷中最常见的类型，釉基质形成正常但无明显的矿化，分常染色体显性、常染色体隐性两种亚型。两型均为牙萌出时大小、形态、釉质厚度正常，但釉质很软，因磨耗而很快磨去，常磨至牙龈水平，仅遗留颈部釉质，因颈部釉质钙化较高。由于大部分釉质被磨去，造成牙本质暴露。萌出时釉质黄棕色或橙色，但很快由于色素沉着变为棕至黑色，并有牙石沉积。牙未萌及前牙开骀常见。两种亚型的表现相似，但常染色体隐性型病变常更严重。X线检查示釉质硬度与牙本质相似。