国家医疗保障局对十三届全国人大三次会议

第7365号建议的答复

医保函〔2020〕190号

您们提出的“关于健全常见罕见病SMA患者权益保障体系的建议”收悉，经商国家卫健委、财政部、国家药品监督管理局、银保监会，现答复如下：

一、关于SMA患者用药保障问题

自基本医疗保险制度建立以来，医保部门高度重视罕见病的医疗保障工作，国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。通过调整医保目录，实现了用药保障范围不断扩大和目录结构的优化，目录中包括了如重组人凝血因子、利鲁唑等罕见病药物和大多数对症治疗的药物。在2019年国家医保药品目录调整过程中，新增治疗儿童患者的原发性肉碱缺乏症的左卡尼汀口服溶液，并通过准入谈判将治疗多发性硬化症的特立氟胺片、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他胶囊以及治疗肺动脉高压的司来帕格片、波生坦片、马昔腾坦片和利奥西呱片等10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降，罕见病患者保障水平明显提升。同时，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力，无法纳入基本医保支付范围。

在待遇水平方面，目前职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%以上和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019年，大病保险起付线降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%，并对贫困人口实行倾斜支付政策。

在医疗救助方面，通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗负担。原则上，低保对象、特困人员、农村建档立卡贫困人口等救助对象年度救助限额内政策范围内住院费用救助比例约70%。

总的来说，符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。但从基本医保基金承受能力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，而SMA等罕见病用药费用达到每人每年数百万，远超基本医保支付能力。

下一步，我们将立足基本医保“保基本”的定位，结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。同时，按照《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》（中发〔2020〕5号）要求，积极研究罕见病患者用药保障措施，更好地保障参保人员利益。

二、关于建立三级预防体制的问题

按照已有临床诊疗规范指南，目前各地主要开展常见染色体疾病，如开放性神经管畸形、超声下可见常见严重胎儿畸形的产前筛查和产前诊断，尚未将罕见病纳入常规筛查范围。有部分省市将个别罕见病病种纳入省内重点民生项目，对有风险的高危人群进行罕见病基因产前检测补助。

下一步，卫生健康委将会同相关部门加强相关研究，总结地方经验，规范相关技术流程，努力做到早发现、早诊断、早预防、早干预。

三、关于支持学校等公共场所设置无障碍通道和专门的生活设施

中央财政通过本级支出及相关转移支付，支持各阶段教育事业发展。其中，中央高校改善基本办学条件专项资金、支持地方高校改革发展资金、现代职业教育质量提升计划资金、改善普通高中学校办学条件补助资金、义务教育薄弱环节改善与能力提升补助资金等按因素法分配，有关地方和学校可按规定统筹使用，支持改善学校办学条件，保障包括SMA患者在内的相关学生学习和生活的正常开展。

四、关于全国罕见病诊疗协作网的问题

2019年2月，国家卫生健康委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），先行在全国遴选了324家医院作为协作网医院，并要求协作网医院应当及时将罕见病纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。我国罕见病诊疗协作网的建立，将为进一步推动罕见病患者用药保障起到重要作用。

此外，在疾病筛查方面，国家卫生健康委不断健全全国新生儿疾病筛查网络，对包括罕见病在内的新生儿出生缺陷进行筛查。目前，已做到全国新生儿出生缺陷筛查中心省级全覆盖，对预防罕见病等出生缺陷起到重要作用。

下一步，有关部门将进一步加强配合，做好协作网相关工作，为罕见病患者提供更好的医疗服务，保障患者合法权益。

感谢您对医疗保障事业的支持。

国家医疗保障局

2020年12月2日