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临床助理医师《儿科》【遗传性疾病-21-三体综合征】考点模拟题！医学教育网编辑整理分享具体内容如下，希望可以帮助大家巩固临床助理医师相关科目知识点！
男孩，5岁，因体格和智力发育落后来诊，查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音，确诊要做的检查是
A.染色体核型分析
B.尿有机酸测定
C头颅CT
C.头颅CT
D.超声心动图
E.血清T3，T4,TSH检测
【正确答案】 A
【答案解析】 此患儿考虑为21-三体综合征患者，所以要做染色体核型分析来确诊。
本题知识点：遗传性疾病-21-三体综合征
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