2023临床执业医师（二试）将于11月份开考，别错过今年拿证的最后机会！快来加入正保医学教育网，每日打卡学习临床执业医师拿分考点！本篇要跟大家一起学习的是2023临床执业医师二试必看考点：苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症考点小结
1.苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传病，典型的为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，以智能发育落后为主，黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。
2.苯丙酮尿症重点的实验室检查
新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。
较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验；2，4－二硝基苯肼试验。
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