1.病因

　　（1）药物：抗癌药、氯（合）霉素、磺胺药、保泰松、苯妥英等；（2）化学毒物：苯和杀虫剂；（3）放射线；（4）病毒感染：病毒性肝炎相关性再障，主要是丙型病毒性肝炎，乙型肝炎也可引起。人类微小病毒B19可引起纯红细胞再生障碍性贫血，也可引起再障。也有风疹病毒、EB病毒和流感病毒引起再障的报道；（5）其他因素：阵发性睡眠性血红蛋白尿、系统性红斑狼疮等。

　　2.发病机制

　　（1）造血干细胞受损；（2）造血微环境异常；（3）免疫因素：包括T辅助细胞功能减弱，T抑制细胞功能增强，患者血清和骨髓中干扰素水平增高，具有抑制造血作用。

　　3.临床表现

　　主要临床表现为贫血、出血、感染，依据临床表现的严重程度和发病缓急将再生障碍性贫血（简称再障）分为急性再障和慢性再障。

　　4.实验室检查

　　（1）血象。全血细胞减少，三系减少的程度不一定平行，重型再障的血象降低更为严重。网织红细胞绝对值减少。

　　（2）骨髓象。骨髓穿刺物中骨髓小粒很少，脂肪滴增多。一般多部位穿刺呈增生不良，非造血细胞相对增多。巨核细胞减少或缺如。

　　（3）中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。

　　5.诊断标准

　　（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；（2）一般无脾肿大；（3）骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，需有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；（4）能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等；（5）一般抗贫血药物治疗无效。

　　6.鉴别诊断

　　与全血细胞减少的其他疾病的鉴别：

　　（1）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：血红蛋白尿不发作型的表现酷似再障。但PNH的网织红细胞常增高，骨髓红系增生，尿含铁血黄素阳性，糖水试验及酸溶血试验（Ham试验）可呈阳性，中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低，不同于再障。

　　（2）骨髓增生异常综合征（MDS）：临床可分五型，其中难治性贫血（RA）易与再障混淆。MDS-RA可有全血细胞减少，但骨髓增生，有病态造血表现。

　　（3）低增生性急性白血病：有全血细胞减少，骨髓增生减低，但血涂片中可找到幼稚细胞，骨髓中原始或幼稚细胞的比例增高，可与再障鉴别。

　　7.治疗要点

　　急性再障应尽早进行造血干细胞移植，或免疫抑制治疗；慢性再障以雄激素治疗为主。

　　（1）去除病因，对症支持治疗（包括成分输血、止血、控制感染等）。

　　（2）免疫抑制治疗。常用药物有抗胸腺球蛋白（ATG）/抗淋巴细胞球蛋白（ALG）和环孢菌素A（CsA）。口服CsA至少2个月后起效，宜缓慢停药。

　　（3）雄激素。大剂量三结合激素可刺激骨髓造血，对慢性再障效果较好。常用药物有司坦唑（康力龙）2～4mg，每日3次，口服；丙酸睾酮50～100mg，肌内注射，每日1次或必要时达那唑0.2g，每日2至3次，口服。疗程一般不少于6个月，宜长疗程维持治疗。不良反应主要有男性化作用、肝损害、肝内胆汗淤积、钠水潴留等。

　　（4）造血因子。粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、粒-单核细胞集落刺激因子（GM-CSF）、红细胞生成素（EPO）、白细胞介素-11（IL-11）等。

　　（5）造血干细胞移植：主要用于重型再障。